Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT)

Sàng Lọc Phôi Là Gì? Quy Trình, Chi Phí Và Lưu Ý Quan Trọng Khi IVF

Trong hành trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), tạo được nhiều phôi chưa phải là đích đến cuối cùng. Điều mà các cặp vợ chồng mong muốn là lựa chọn được phôi có tiềm năng phát triển tốt nhất và xác định phôi không mang các bất thường di truyền trước khi đưa vào cơ thể mẹ.

Vậy sàng lọc phôi là gì? Sàng lọc phôi có ảnh hưởng gì không tới sự phát triển của em bé sau này? Phôi trữ đông có sàng lọc được không, nên chọn sàng lọc phôi ngày 3 hay sàng lọc phôi ngày 5 và chi phí cho 1 lần sàng lọc phôi khoảng bao nhiêu?

Bài viết dưới đây sẽ giúp các cặp vợ chồng đang tìm hiểu về IVF sàng lọc phôi hiểu rõ bản chất kỹ thuật, thời điểm thực hiện, chi phí dự trù cùng tư vấn chuyên môn từ TS.BS Vương Vũ Việt Hà (Giám đốc trung tâm Hỗ trợ sinh sản – Bệnh viện Bưu điện (IVF Bưu Điện)).

1. Sàng Lọc Phôi Là Gì? IVF Sàng Lọc Phôi Được Thực Hiện Như Thế Nào?

Để trả lời cho câu hỏi sàng lọc phôi là gì, theo thuật ngữ y khoa, đây là cách gọi phổ biến của Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT). Kỹ thuật này được thực hiện trực tiếp trên các tế bào phôi trong quá trình làm IVF, trước khi phôi được tiến hành chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.

Quy trình thực hiện IVF sàng lọc phôi

1. Sinh thiết phôi: Sau khi trứng và tinh trùng thụ tinh thành công, phôi được nuôi cấy trong tủ cấy hiện đại đến ngày 3 hoặc ngày 5-6. Chuyên viên phôi học sẽ sử dụng hệ thống tia laser chuyên dụng để tách lấy từ 1 – 5 tế bào của phôi.
2. Phân tích di truyền: Mẫu tế bào sinh thiết được mang đi tách chiết DNA và phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).
3. Lưu trữ phôi & Trả kết quả: Phôi sau khi sinh thiết sẽ được đông lạnh bằng kỹ thuật thủy tinh hóa. Sau khi có kết quả di truyền, bác sĩ sẽ chọn lọc phôi khỏe mạnh để chuẩn bị niêm mạc chuyển phôi.

[Trứng + Tinh trùng] ──> [Thụ tinh (ICSI)] ──> [Nuôi cấy Phôi (Ngày 3/Ngày 5)] -> [Sinh Thiết & Xét Nghiệm PGT] -> [Đông Lạnh Phôi] -> [Chuyển Phôi Khỏe Mạnh]

Các loại kỹ thuật sàng lọc phôi PGT phổ biến

Tùy thuộc vào tiền sử bệnh lý và nguy cơ di truyền của từng cặp vợ chồng, bác sĩ sẽ chỉ định loại xét nghiệm PGT phù hợp:

• PGT-A: Sàng lọc phôi phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (lệch bội). Giúp loại bỏ các phôi mắc hội chứng Down (thừa NST 21), Edwards (thừa NST 18), Patau (thừa NST 13) hoặc Klinefelter…
• PGT-SR: Xét nghiệm phát hiện các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể (như chuyển đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn/mất đoạn nhiễm sắc thể).
• PGT-M: Sàng lọc phôi tầm soát các bệnh lý di truyền đơn gen cụ thể do bố mẹ mang gen bệnh truyền cho con (như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, teo cơ tủy, xơ nang…).

Lưu ý y khoa: Sàng lọc phôi không phải là công cụ phát hiện 100% mọi dị tật hình thái hay bệnh lý bẩm sinh. Đây là giải pháp y học giúp giảm thiểu tối đa nguy cơ chuyển phôi bất thường di truyền, nâng cao tỷ lệ đậu thai và giảm nguy cơ sảy thai.

2. So Sánh Sàng Lọc Phôi Ngày 3 Và Sàng Lọc Phôi Ngày 5

Một trong những thắc mắc lớn nhất của các cặp đôi là nên thực hiện sàng lọc phôi ngày 3 hay sàng lọc phôi ngày 5?

Bảng so sánh chi tiết giữa sàng lọc phôi ngày 3 và ngày 5

Chiến lược sàng lọc phôi ngày 5 hiện đang là tiêu chuẩn được áp dụng phổ biến nhờ tính an toàn vượt trội và độ chính xác cao hơn hẳn so với sàng lọc phôi ngày 3.

3. Phôi Trữ Đông Có Sàng Lọc Được Không?

Rất nhiều cặp vợ chồng đã hoàn thành chu kỳ IVF từ trước thắc mắc: Phôi trữ đông có sàng lọc được không?

Câu trả lời là HOÀN TOÀN CÓ THỂ.

Quy trình thực hiện đối với phôi trữ đông bao gồm các bước:

1. Rã đông phôi đã lưu trữ.
2. Tiếp tục nuôi cấy lên ngày 5 (nếu phôi đang ở ngày 3) hoặc tiến hành sinh thiết lấy tế bào lá nuôi (nếu phôi đã ở ngày 5).
3. Tái đông lạnh phôi bằng kỹ thuật cao và gửi mẫu tế bào đi xét nghiệm PGT.

Phôi trữ đông sàng lọc có bị ảnh hưởng chất lượng không?

Công nghệ đông – rã phôi thủy tinh hóa hiện nay đạt tỷ lệ phôi sống sau rã đông trên 95 – 98%. Tuy nhiên, thao tác “rã đông – sinh thiết – đông lạnh lại” đòi hỏi kỹ thuật cực kỳ chính xác từ các Chuyên viên Phôi học. Vì vậy, nếu muốn thực hiện trên phôi trữ đông, bạn nên tư vấn trực tiếp với bác sĩ để đánh giá chất lượng phôi trước khi quyết định.

4. Sàng Lọc Phôi Có Ảnh Hưởng Gì Không?

Sàng lọc phôi có ảnh hưởng gì không là nỗi băn khoăn lớn nhất về mặt tâm lý của các gia đình làm IVF.

Ảnh hưởng đối với em bé sau khi sinh ra

Các nghiên cứu y khoa quy mô lớn trên thế giới theo dõi trẻ sinh ra từ phôi được sinh thiết PGT ngày 5 cho thấy: Kỹ thuật này không làm gia tăng dị tật bẩm sinh, không ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ hay thể chất của trẻ so với trẻ sinh ra từ IVF thông thường. Lý do là thao tác sinh thiết ngày 5 chỉ lấy các tế bào lớp lá nuôi (nhau thai), hoàn toàn không động chạm đến phần tế bào hình thành cơ thể thai nhi.

Những rủi ro kỹ thuật cần cân nhắc

Dù vô cùng an toàn, kỹ thuật sàng lọc phôi vẫn tồn tại một số lưu ý mang tính chất kỹ thuật:

• Nguy cơ tổn thương phôi nhẹ (<1%): Phôi chất lượng quá yếu có thể không chịu được thao tác sinh thiết hoặc quá trình đông – rã đông lại.
• Tỷ lệ khảm phôi: Khoảng 5 – 10% phôi có tình trạng khảm (chứa cả tế bào bình thường và bất thường), đòi hỏi bác sĩ di truyền giàu kinh nghiệm đọc kết quả.
• Không làm tăng số lượng phôi: Xét nghiệm PGT giúp lựa chọn phôi tốt chứ không thể chữa một phôi bất thường thành phôi bình thường.

5. Chi Phí Cho 1 Lần Sàng Lọc Phôi Hết Bao Nhiêu Tiền?

Chi phí cho 1 lần sàng lọc phôi phụ thuộc vào số lượng phôi cần sinh thiết, kỹ thuật xét nghiệm di truyền (PGT-A, PGT-M hay PGT-SR) và chính sách dịch vụ của từng trung tâm.

Chi phí sàng lọc phôi Bệnh viện Bưu điện

Chi phí cho mỗi lần sàng lọc phôi tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện là 10 triệu đồng/01 phôi bệnh.

Tuy nhiên, chi phí cụ thể có thể biến đổi tùy thuộc vào nhiều yếu tố như phương pháp và kỹ thuật được sử dụng trong quá trình chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.

Lưu ý rằng, không phải tất cả các trường hợp đều cần phải thực hiện sàng lọc phôi. Mặc dù sàng lọc phôi không ảnh hưởng đến chất lượng của phôi nhiều, nhưng quyết định này thường chỉ được đưa ra khi có chỉ định cụ thể từ bác sĩ.

6. Ai Nên Cân Nhắc Thực Hiện IVF Sàng Lọc Phôi?

Không phải tất cả bệnh nhân làm IVF đều cần thực hiện sàng lọc phôi. Bác sĩ khuyến cáo kỹ thuật IVF sàng lọc phôi nên được áp dụng cho các nhóm đối tượng sau:

1. Người mẹ lớn tuổi (>=35 tuổi): Nguy cơ trứng bị lệch bội nhiễm sắc thể tăng mạnh theo tuổi tác.
2. Tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp (>= 2 lần): Tìm kiếm nguyên nhân di truyền tiềm ẩn từ phôi.
3. Thất bại chuyển phôi nhiều lần (>= 3 lần): Dù phôi thái mỏng hình thái đẹp nhưng vẫn không làm tổ.
4. Vợ hoặc chồng mang bất thường di truyền hoặc từng sinh con có vấn đề về di truyền: Gia đình có tiền sử mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, teo cơ tủy, hoặc vợ/chồng mang chuyển đoạn NST.
5. Nam giới vô sinh nặng: Tinh trùng dị dạng nặng, dị dạng đuôi, hoặc phải lấy tinh trùng từ tinh hoàn (MESA/TESE).

Lời Khuyên Từ TS.BS Vương Vũ Việt Hà Về Sàng Lọc Phôi Trong IVF

“Rất nhiều vợ chồng đến gặp tôi và mong muốn sàng lọc phôi bằng mọi giá với suy nghĩ cứ sàng lọc là chắc chắn có con. Tuy nhiên, góc nhìn y khoa chuẩn mực không phải như vậy.

Sàng lọc phôi là một ‘màng lọc’ thông minh giúp chúng ta chọn ra phôi có cơ hội phát triển tốt nhất, tránh chuyển những phôi lỗi dẫn đến sảy thai hay dị tật. Tuy nhiên, nếu người bệnh có số lượng phôi quá ít (1 – 2 phôi), việc sinh thiết cần phải cân nhắc cẩn trọng giữa nguy cơ hao hụt phôi và lợi ích thu được.

Tại IVF Bưu điện, chúng tôi luôn tuân thủ nguyên tắc Cá thể hóa điều trị. Bác sĩ sẽ cùng vợ chồng bạn phân tích kỹ lưỡng giữa độ tuổi, số lượng phôi thực tế, tiền sử thai kỳ và điều kiện kinh tế trước khi đưa ra chỉ định có nên làm IVF sàng lọc phôi hay không. Hãy chuẩn bị một sức khỏe tốt, niêm mạc tử cung chuẩn và giữ tâm lý thật thoải mái – đó mới là những mảnh ghép hoàn hảo cho một thai kỳ thành công.”

7. Kết Luận

Hiểu rõ sàng lọc phôi là gì, sự khác biệt giữa sàng lọc phôi ngày 3 và sàng lọc phôi ngày 5, cũng như nắm rõ chi phí cho 1 lần sàng lọc phôi sẽ giúp các cặp vợ chồng chủ động và vững tâm hơn trên hành trình làm IVF.

Sàng lọc phôi thực sự là một bước tiến vượt bậc của y học sinh sản, giúp rút ngắn thời gian mong con và mang lại những em bé khỏe mạnh. Nếu bạn còn băn khoăn về trường hợp của mình hay dịch vụ sàng lọc phôi bệnh viện Bưu điện, hãy liên hệ ngay với các chuyên gia hỗ trợ sinh sản để được tư vấn phác đồ tối ưu nhất!

Câu hỏi thường gặp – FAQ

1. Sàng lọc phôi là gì?
Sàng lọc phôi là cách gọi phổ biến của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT), được thực hiện trong IVF nhằm đánh giá một số bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển phôi.

2. Sàng lọc phôi ngày 3 hay ngày 5 tốt hơn?
Trong nhiều chiến lược PGT hiện nay, sinh thiết phôi nang ngày 5–6 được sử dụng phổ biến. Tuy nhiên, lựa chọn thời điểm cần dựa trên tình trạng phôi và chiến lược điều trị của từng cặp vợ chồng.

3. Phôi trữ đông có sàng lọc được không?
Có thể trong một số trường hợp. Bác sĩ và chuyên viên phôi học sẽ đánh giá khả năng rã đông, sinh thiết và đông lạnh lại trước khi thực hiện.

4. Sàng lọc phôi có ảnh hưởng đến em bé không?
Sinh thiết phôi được thực hiện bằng kỹ thuật chuyên biệt nhằm hạn chế tác động đến phôi. Tuy nhiên, không nên khẳng định rủi ro bằng 0%; chất lượng phòng Lab và kỹ thuật của chuyên viên phôi học là những yếu tố quan trọng.

5. Chi phí cho 1 lần sàng lọc phôi bao nhiêu?
Chi phí phụ thuộc loại PGT, số lượng phôi, kỹ thuật xét nghiệm và các dịch vụ liên quan. Vì vậy, cần hỏi cơ sở IVF để có báo giá chính xác cho từng trường hợp.

6. Có phải ai làm IVF cũng cần sàng lọc phôi không?
Không. PGT không phải xét nghiệm bắt buộc cho mọi chu kỳ IVF. Bác sĩ sẽ cân nhắc dựa trên tuổi, tiền sử sinh sản và nguy cơ di truyền của từng gia đình.

7. Sàng lọc phôi có giúp đảm bảo em bé sinh ra khỏe mạnh không?
Không tuyệt đối. PGT chỉ đánh giá những bất thường nằm trong phạm vi xét nghiệm. Thai kỳ sau chuyển phôi vẫn cần được theo dõi và thực hiện các xét nghiệm trước sinh phù hợp.